\nMult\u0103 lume vorbe\u015fte despre cancer, foarte pu\u0163in\u0103 despre bolile rare. Nimeni din comunitatea de afaceri nu vorbe\u015fte despre bolile rare. Indiferent de domeniul de afaceri \u00een care activa\u0163i, \u0163ine\u0163i-v\u0103 bine, o s\u0103 v\u0103 impresioneze.<\/p>\n
\nAgamaglobulinemia, foarte rar\u0103, apare doar la b\u0103ie\u0163i. Sindromul Goodpasture, descris prima data acum peste 100 de ani. Anemia falciform\u0103, cu globulele ro\u015fii \u00een form\u0103 de secer\u0103. Imunodeficien\u0163a pediatric\u0103 sever\u0103 combinat\u0103, lipse\u015fte o enzima \u015fi tot sistemul imunitar este dat peste cap. Sindromul Schnitzler, o boal\u0103 auto-inflamatorie, un fel de auto-distrugere. Deficien\u0163a de aderare a leucocitelor, o muta\u0163ie a genei care codifica integrina neutrofil\u0103. Sindromul Ehlers-Danlos, am auzit cu to\u0163i de contorsionism dar nu este o distrac\u0163ie de circ. Distrofia musculara Duchenne, descrisa \u00een secolul XIX, probabil a\u0163i auzit de ea. Granulomatoza Wegener, boal\u0103 a vaselor mici, s\u00e2ngele nu ajunge unde trebuie. Hemofilia, a\u0163i auzit de hemofilie, s\u00e2ngele nu coaguleaz\u0103. Sindromul Prader Willi, cauzat de absen\u0163a unei par\u0163i din cromozomul 15 patern. Abetalipoproteinemia sau sindromul Bassen-Kornzweig. <\/p>\n
\nDe astea cinci probabil a\u0163i auzit. Scleroza multipl\u0103. Narcolepsia. Colangita biliar\u0103 primar\u0103. Boala Fabry. Fibroza cistic\u0103.<\/p>\n
\nDe astea cinci aproape sigur nu. Sindromul Stoneman, tendoanele, ligamentele, fasciile, se transforma \u00een os – o boal\u0103 sinistr\u0103. AIWS, sindromul Alice \u00een \u0162ara Minunilor, v\u0103 da\u0163i seama despre ce este vorba. Sindromul Hutchinson-Gilford, progeria, boala Benjamin Button, dar nu a\u015fa ca \u00een film. Alcaptonuria sau boala urinei negre, un defect de metabolism. Encefalopia Rasmussen, un fel de epilepsie, foarte grav\u0103.<\/p>\n
\nBolile rare sunt bolile care afecteaz\u0103 3-6% din popula\u0163ia lumii, se estimeaz\u0103 c\u0103 circa 300 milioane de persoane la nivel global sufer\u0103 de boli rare. Exista cam 6.000 de boli rare cartografiate p\u00e2n\u0103 \u00een prezent. Peste 70% au cauze genetice, amatorii de literatur\u0103 medical\u0103 se pot duce pe rarediseaseday.org<\/ins> ca s\u0103 afle detalii suplimentare. Societatea nu-\u015fi bate prea mult capul cu aceste boli \u015fi tocmai de aceea vor fi pu\u0163ini oameni de afaceri, directori, bancheri, anali\u015fti, economi\u015fti, consultan\u0163i, care s\u0103 citeasc\u0103 aceste r\u00e2nduri.<\/p>\n \nF\u0103r\u0103 sprijinul societ\u0103\u0163ii industria farmaceutic\u0103 nu va investi mai mult \u00een cercetarea \u015fi dezvoltarea de terapii pentru bolile rare, a\u015fa-numitele \u201corphan drugs\u201d. O s\u0103 g\u0103si\u0163i \u00een farmacii puzderie de medicamente pentru dureri de cap, pentru sl\u0103bit, pentru disfunc\u0163ia erectil\u0103, pentru dormit, pentru trezit, \u00een schimb o s\u0103 g\u0103si\u0163i pu\u0163ine medicamente care s\u0103 lupte cu bolile rare.<\/p>\n \nData viitoare c\u00e2nd v\u0103 pl\u00e2nge\u0163i c\u0103 au crescut deficitele, c\u0103 v-a lovit impozitul pe cifra de afaceri, c\u0103 nu g\u0103si\u0163i resursa uman\u0103 specializat\u0103, c\u0103 nu \u00eencasa\u0163i banii de la stat, c\u0103 vin facturile la energie, c\u0103 riscurile ne dau t\u00e2rcoale din toate direc\u0163iile, g\u00e2ndi\u0163i-v\u0103 \u00eenainte un pic la cei 8.000 de pacien\u0163i care sufer\u0103 de boli rare \u00een Rom\u00e2nia, foarte mul\u0163i dintre ei copii \u015fi tineri, cu ni\u015fte simptome mult mai severe dec\u00e2t va imagina\u0163i \u015fi care, al\u0103turi de familie, medici \u015fi organiza\u0163ii se zbat sa treac\u0103 de ni\u015fte obstacole despre care nici nu a\u0163i \u015ftiut c\u0103 exist\u0103.<\/p>\n \nO data la patru ani, pe 29 februarie \u015fi \u00een restul de 3 ani pe 28 februarie, s\u0103 ne g\u00e2ndim c\u00e2teva secunde la bolile rare \u015fi la copiii \u015fi tinerii care tr\u0103iesc cu ele. S\u0103 ne g\u00e2ndim \u015fi c\u0103 fiecare leu care nu ajunge la contribu\u0163ia de asigur\u0103ri de s\u0103n\u0103tate, din cine \u015ftie ce motiv, este o zi pierdut\u0103 pentru tinerii \u015fi copiii cu boli rare.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Mult\u0103 lume vorbe\u015fte despre cancer, foarte pu\u0163in\u0103 despre bolile rare. Nimeni din comunitatea de afaceri nu vorbe\u015fte despre bolile rare. Indiferent de domeniul de afaceri \u00een care activa\u0163i, \u0163ine\u0163i-v\u0103 bine, o s\u0103 v\u0103 impresioneze. Agamaglobulinemia, foarte rar\u0103, apare doar la b\u0103ie\u0163i. Sindromul Goodpasture, descris prima data acum peste 100 de ani. Anemia falciform\u0103, cu globulele […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[510],"tags":[558,59781],"class_list":["post-234576","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-actualitate","tag-dragos-damian","tag-ziua-bolilor-rare"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/234576","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=234576"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/234576\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=234576"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=234576"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=234576"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}