\nO echip\u0103 interna\u0163ional\u0103 de cercet\u0103tori afirm\u0103 c\u0103 a secven\u0163iat \u00eentregul genom uman, inclusiv p\u0103r\u0163ile lips\u0103 din secven\u0163ierea care a avut loc \u00een urm\u0103 cu dou\u0103 decenii, scrie statnews.com.<\/p>\n
\nDac\u0103 afirma\u0163ia se confirm\u0103, atunci dep\u0103\u015fe\u015fte realiz\u0103rile prezentate de liderii Proiectului Genomul Uman \u015fi Celera Genomic, \u00een curtea Casei Albe, \u00een anul 2000, c\u00e2nd au anun\u0163at prima secven\u0163iere a genomului uman. Secven\u0163ierea de la acel moment a ratat aproximativ 8% din genom.<\/p>\n
\nNoua secven\u0163iere acoper\u0103 p\u0103r\u0163ile lips\u0103 cu ajutorul noilor tehnologii. Pe de alt\u0103 parte, cercet\u0103torii s-au confruntat cu limit\u0103ri diferite, inclusiv tipul de linie celular\u0103 pe care ace\u015ftia au folosit-o pentru a-\u015fi accelera efortul.<\/p>\n
\n\u201e\u00cencerci s\u0103 sapi ad\u00e2nc \u00een aceast\u0103 necunoscut\u0103 final\u0103 a genomului uman. Nu s-a \u00eent\u00e2mplat niciodat\u0103 \u00een trecut, iar motivul pentru care nu s-a \u00eent\u00e2mplat este pentru c\u0103 este dificil\u201d, a spus Karen Miga, cercet\u0103toare la Universitate din California, Santa Cruz. Aceasta a condus consor\u0163iul interna\u0163ional care a reu\u015fit secven\u0163ierea.<\/p>\n
\nDe asemenea, Karen Miga a precizat c\u0103 nu consider\u0103 anun\u0163ul drept fiind oficial p\u00e2n\u0103 c\u00e2nd rezultatele nu vor fi publicate \u00eentr-un jurnal medical.<\/p>\n
\nNoul genom reprezint\u0103 un mare salt \u00eenainte. Acesta a fost posibil prin utilizarea noilor tehnologii de secven\u0163iere a ADN-ului dezvoltate de dou\u0103 companii din sectorul privat: Pacific Biosciences din Menlo Park, California, \u015fi Oxford Nanopore, din Oxford Science Park, Marea Britanie.<\/p>\n
\nTehnologiile de citire a ADN-ului, dezvoltate de aceste dou\u0103 companii, au avantaje specifice fa\u0163\u0103 de instrumentele care au fost considerate mult timp standardele de aur ale cercet\u0103torilor.<\/p>\n
\nDirectorul general adjunct al Laboratorului European de Biologie Molecular\u0103, Ewan Birney, a numit rezultatul \u201eun tur tehnic de for\u0163\u0103\u201d. Proiectul ini\u0163ial de secven\u0163iere, din anul 2000, a fost formulat cu aten\u0163ie, deoarece nu a secven\u0163iat fiecare molecul\u0103 de ADN de la un cap\u0103t la altul. \u201eCe a f\u0103cut acest grup a fost s\u0103 demonstreze c\u0103 pot face acest lucru complet\u201d, cu mare impact asupra cercet\u0103rilor viitoare, a mai precizat Birney.<\/p>\n
\nGeorge Church, biolog la Harvard \u015fi pionier al secven\u0163ierii, a numit realizarea echipei de cercet\u0103tori ca fiind \u201efoarte important\u0103\u201d. Church a ad\u0103ugat c\u0103 \u00eei place s\u0103 men\u0163ioneze \u00een discu\u0163iile sale c\u0103 p\u00e2n\u0103 acum nimeni nu a secven\u0163iat \u00eentregul genom al unei vertebrate \u2013 lucru care nu va mai fi adev\u0103rat, \u00een cazul \u00een care lucrarea se confirm\u0103.<\/p>\n
\nTotu\u015fi, exist\u0103 o \u00eentrebare important\u0103 care \u00eenc\u0103 nu are r\u0103spuns: C\u00e2t de importante sunt aceste piese lips\u0103 ale puzzle-ului uman?<\/p>\n
\nConsor\u0163iul de cercet\u0103tori a declarat c\u0103 num\u0103rul bazelor de ADN a crescut de la 2,92 miliarde la 3,05 miliarde, o cre\u015ftere de 4,5%. Pe de alt\u0103 parte, num\u0103rul de gene a crescut cu doar 0,4%, p\u00e2n\u0103 la 19.969. Acest lucru nu \u00eenseamn\u0103 c\u0103 descoperirile cercet\u0103torilor nu ar putea duce, de asemenea, la noi perspective, inclusiv cele legate de modul \u00een care genele sunt reglementate, au subliniat ace\u015ftia.<\/p>\n
\nSecven\u0163a ADN utilizat\u0103 nu provine de la o persoan\u0103, ci de la o aluni\u0163\u0103 hidatiform\u0103 (sarcin\u0103 molar\u0103).<\/p>\n
\nAluni\u0163a hidatidiform\u0103 este cauzat\u0103 de un dezechilibru al materialului genetic \u00een timpul sarcinii. Acest lucru se \u00eent\u00e2mpl\u0103 atunci c\u00e2nd un spermatozoid fertilizeaz\u0103 un ovul f\u0103r\u0103 nucleu, ceea ce \u00eenseamn\u0103 c\u0103 sarcina molar\u0103 va con\u0163ine 23 de cromozomi, precum un spermatozoid sau un ovul, \u00een loc de 46.<\/p>\n
\nCercet\u0103torii au ales aceste celule, p\u0103strate \u00eentr-un laborator, deoarece au simplificat procesul de secven\u0163iere a ADN-ului.<\/p>\n
\nProiectul original al genomului con\u0163inea, de asemenea, doar 23 de cromozomi, \u00eens\u0103 pe m\u0103sur\u0103 ce tehnologiile pentru secven\u0163ierea ADN-ului au devenit mai ieftine \u015fi mai simple, cercet\u0103torii au avut tendin\u0163a de a secven\u0163ia to\u0163i cei 46 de cromozomi.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
O echip\u0103 de cercet\u0103tori sus\u0163ine c\u0103 a secven\u0163iat \u00eentregul genom uman cu ajutorul noilor tehnologii. Totu\u015fi, descoperirile nu au fost \u00eenc\u0103 publicate \u00eentr-un jurnal medical.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[510],"tags":[8866,19913,28065],"class_list":["post-194563","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-actualitate","tag-cercetare","tag-descoperire","tag-genom"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/194563","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=194563"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/194563\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=194563"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=194563"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bm.dev.synology.me\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=194563"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}