Tag: ADN

  • Povestea omului care a ajuns de la cercetător în apartament la cel mai bine platit om de ştiinţă din istorie

    Un cercetător studiază mutaţiile genetice pentru a găsi leac la orice, de la astm la artrită – o afacere care a reuşit să treacă peste eşecuri dramatice şi să-i facă miliardari pe cei care au crezut în ea. „Avem mult mai mult de oferit. abia am început.“

    Pentru cei mai mulţi oameni aflaţi în poziţia lui George Yancopoulos, oferta de muncă ar fi fost uşor de refuzat. Tânăr asistent la prestigioasa universitate Columbia, Yancopoulos, pe atunci în vârstă de 26 de ani, tocmai câştigase o bursă de cercetare de mai multe milioane de dolari pe opt ani în propriul laborator de genetică.

    Apoi a apărut Leonard Schleifer, un neurochirurg fără nicio experienţă de business, cu oferta sa: un post la noua sa companie de medicamente cu sediul într-un apartament cu un dormitor din Colegiul Medical Cornell. Povestea a început în 1988. Schleifer intenţiona să pună în practică cele mai noi descoperiri din domeniul ştiinţelor genetice pentru tratarea afecţiunilor creierului, dar nu stăpânea bine materia – revoluţia ADN-ului era încă tânără. Yancopoulos urma să fie expertul său în genetică.

    A avut loc ceva luptă de convingere, dar în cele din urmă Yancopoulos a părăsit confortul mediului universitar pentru a se alătura companiei lui Schleifer, cunoscută ulterior ca Regeneron Pharmaceuticals. Presiunile neurologului au venit la momentul potrivit. Cu câteva zile înainte, Yancopoulos le povestise păriţilor săi, imigranţi greci, despre bursa de cercetare primită la universitate. Pentru un tânăr asistent prestigiul este cât se poate de important, dau nu şi pentru părinţii lui Yancopoulos. Pe ei îi interesa mai mult salariul: 30.000 de dolari pe an, o sumă cât se poate de modestă pentru standardele de pe piaţa americană.

    Vorbindu-i pătimaş în greacă, îşi aminteşte acum Yancopoulos, tatăl său s-a plâns că după ce a luptat cu naziştii şi cu comuniştii şi a muncit din greu pentru a câştiga bani ca să-i poată asigura fiului său o educaţie bună, rezultatul final pare să fie „o viaţă în laborator pentru ştiinţe ezoterice despre care doar câţiva oameni vor citi în jurnale“, spunea pe-atunci tatăl. Dacă tânărul chiar avea de gând să vindece boli şi să schimbe lumea, cu siguranţă că putea scoate din aceasta suficienţi bani pentru o viaţă decentă.

    Yancopoulos nu mai este un novice, şi nici salariul său nu este modest. Ca director de cercetare la Regeneron (numele trimite la regenerarea celulelor din creier), el a devenit cel mai bine plătit cercetător din istorie. Este o somitate în domeniu acum, un deschizător de drumuri şi primul director de cercetare şi dezvoltare din industria farma devenit miliardar. Anul trecut a fost remunerat pentru munca sa cu 40,3 milioane de dolari.

    Tatăl său n-a trăit destul să-l vadă unde este acum, dar la înmormântare, în 2010, oamenii alături de care bătrânul Yancopoulos a luptat pe front i-au povestit fiului cât de mândru a fost tatăl său de de el întotdeauna.

    „Însă nu mi-a spus-o niciodată direct“, spunea, lăcrimând, cercetătorul. „Credea că aşa este cel mai bine să-ţi creşti copilul“.

    Regeneron a avut nevoie de două decenii pentru a câştiga prima aprobare de produs din partea administraţiei americane pentru alimente şi medicamente. Au fost momente când a contemplat sfârşitul aventurii. Marea desprindere s-a produs în 2011, când autorităţile au aprobat Eylea, un medicament folosit pentru tratarea degenerării moleculare – principala cauză a pierderii vederii la oamenii cu vârste de peste 50 de ani. De atunci, Regeneron este cel mai bun performer al indicelui bursier S&P 500, acţiunile sale urcând cu peste 2.000%, la 400 de dolari pe unitate. Anul trecut, vânzările de Eylea în SUA au crescut cu 54%, la 2,7 miliarde de dolari, iar veniturile totale ale companiei au avansat cu 46%, la 4,1 miliarde de dolari. Regeneron are alte 13 produse în stadiul de dezvoltare clinică, inclusiv unele în teste finale pentru tratamente contra astmului şi artritei.

    Lui Schleifer îi place să-şi explice succesul spunând că el şi Yancopoulos au construit un producător de medicamente rare în care controlul îl deţin oamenii de ştiinţă. „George este cea mai inovatoare şi inventivă persoană pe care am cunoscut-o“, spune neurochirurgul. „Principala mea misiune este de a crea un mediu care-i permite să-şi dezlănţuie magia şi să nu-i stau prea mult în cale.“

    În anii de nebunie ai companiei, echipa lui Yancopoulos a construit încet o infrastructură de cercetare pentru medicamente înţesată cu instrumente de proprietate care au făcut ca noii anticorpi şi noile formule să fie mai uşor de dezvoltat. Poate cel mai mare avantaj a fost tehnologia numită VelocImmune, care permite transferarea ADN-ului uman la şoareci de laborator astfel încât anticorpii şoarecilor să răspundă terapiilor aşa cum ar face-o sistemul de imunitate al oamenilor.

    Aceste năluci (pentru alţii) au dat companiei mai multă încredere că efectele pe care medicamentele sale le au asupra animalelor testate vor fi aceleaşi şi la oameni. În ultimii doi ani, Regeneron şi-a dezvoltat un centru de genetică unde roboţi de secvenţionare a ADN-ului îşi fac treaba 24 de ore pe zi timp de şapte zile pe săptămână pentru înregistrarea codurilor genetice ale, până acum, 100.000 de voluntari.

    După standardele Big Pharma, ce face Regeneron este ca mersul off-road. Directorii companiei spun că descoperirile lor sunt rodul curiozităţii ştiinţifice a lui Yancopoulos, un efort de a aduce părţi din laboratorul său din Columbia în sectorul privat. „Uneori glumim spunând că agendele de întâlniri sunt ca un fel de sugestii, aşa cum oamenii privesc limitele de viteză“, spune Drew Murphy, vicepreşedinte la departamentul de cercetare a al Regeneron. „Multe dintre acestea au ca motor capacitatea lui George de a stimula gândirea“.

    Într-o sală de conferinţe din sediul Regeneron din Tarrytown, New York, Yancopoulos încă mai are energia unui lector universitar care abia a descoperit cafeaua.

    Gesticulează energic în timp ce vorbeşte şi are obiceiul de a sări din fotoliu în mijlocul propoziţiei pentru a desena grafice pe o tablă albă aflată la celălalt capăt al camerei. Poartă o cămaşă uşor mototolită, pantofi uşori, confortabili, închişi la culoare şi o cravată cu logo-ul Columbia (în afară de aceasta mai are încă una). Tonul de apel al telefonului este Enterprise. Maşina miliardarului, o Honda Pilot veche de zece ani, este la service cu transmisia dată peste cap.

    „Nu este ca şi cum aş încerca să trăiesc modest“, explică Yancopoulos – el le găteşte copiilor şi le spală rufele în casa pe care şi-a cumpărat-o în anii de tinereţe şi entuziasm (pentru diversitate, a construit un fel de teren de baschet la subsol). „Însă am rămas un tip destul de simplu. Nimic nu se compară cu ştiinţa, nimic nu este mai bun decât ce facem noi.“

  • „Acest test ar trebui să fie obligatoriu”. Ce surpriză a avut această tânără după o analiză ADN

    Cum te-ai simţi să porneşti într-o „călătorie” care să se bazeze pe informaţiile date de ADN-ul tau? 67 de oameni au fost întrebaţi ce cred despre strămoşii lor, despre istoria familiilor lor. Apoi, ei au pornit într-o „călătorie” altfel.

    Mulţi dintre cei chestionaţi au fost foarte categorici atunci când s-au prezentat din punctul de vedere al naţionalităţii lor, considerându-se cei mai buni. Acelaşi lucru s-a întâmplat şi atunci când au primit întrebarea referitoare la popoarele pe care nu le au la suflet, când nu s-au dat în lături de la a spune că nemţii sau turcii nu sunt printre cei mai puţin agreaţi. Totuşi, aceste convingeri îşi au izvorul mai degrabă în simţul dezvoltat al identităţii, precum şi în credinţele politice şi sistemul în care au crescut. 

    Află aici ce surpriză a avut această tânără după o analiză ADN. „Acest test ar trebui să fie obligatoriu”.

  • 150 de oameni de ştiinţă s-au întâlnit pentru a crea primul genom uman complet sintetic

    La începutul acestei săptămâni, aproximativ 150 de oameni de ştiinţă, avocaţi şi antreprenori s-au întâlnit în spatele uşilor închise pentru a discuta despre posibilitatea de a crea primul genom uman în întregime sintetic. Întâlnirea, care a stârnit îngrijorarea în multe medii academice şi religioase, a avut loc, conform celor de la New York Times, la Harvard Medical School din Boston, iar participanţii nu au avut voie să ofere nicio declaraţie presei şi nici să posteze păreri sau impresii pe reţelele de socializare.

    Proiectul numit „HGP-Write: Testing Large Synthetic Genomes in Cells”, îşi propune crearea unui genim uman complet sintetic în cel mult zece ani. Organizatorii au fost George Church, profesor de genetică la Harvard Medical School, Jef Boeke, director al Institutului de Genetică şi sisteme de la NYU Langone Medical Center şi cercetătorul specializat în nanobiologie, Andrew Hessel.

    Într-un interviu precedent pentru New York Times, Dr.Church a explicat că proiectul, care nu este finanţat încă, are ca obiectiv principal îmbunătăţirea capacităţilor ADN-ului uman, pentru a-l face mai rezistent împotriva viruşilor şi microbilor. Oamenii de ştiinţă au în prezent cunoştinţe de a manipula ADN-ul din celule pentru diverse scopuri, inclusiv producerea de insulină pentru diabet zaharat sau alte boli.

     

  • 150 de oameni de ştiinţă s-au întâlnit pentru a crea primul genom uman complet sintetic

    La începutul acestei săptămâni, aproximativ 150 de oameni de ştiinţă, avocaţi şi antreprenori s-au întâlnit în spatele uşilor închise pentru a discuta despre posibilitatea de a crea primul genom uman în întregime sintetic. Întâlnirea, care a stârnit îngrijorarea în multe medii academice şi religioase, a avut loc, conform celor de la New York Times, la Harvard Medical School din Boston, iar participanţii nu au avut voie să ofere nicio declaraţie presei şi nici să posteze păreri sau impresii pe reţelele de socializare.

    Proiectul numit „HGP-Write: Testing Large Synthetic Genomes in Cells”, îşi propune crearea unui genim uman complet sintetic în cel mult zece ani. Organizatorii au fost George Church, profesor de genetică la Harvard Medical School, Jef Boeke, director al Institutului de Genetică şi sisteme de la NYU Langone Medical Center şi cercetătorul specializat în nanobiologie, Andrew Hessel.

    Într-un interviu precedent pentru New York Times, Dr.Church a explicat că proiectul, care nu este finanţat încă, are ca obiectiv principal îmbunătăţirea capacităţilor ADN-ului uman, pentru a-l face mai rezistent împotriva viruşilor şi microbilor. Oamenii de ştiinţă au în prezent cunoştinţe de a manipula ADN-ul din celule pentru diverse scopuri, inclusiv producerea de insulină pentru diabet zaharat sau alte boli.

     

  • Marele mister al limitei vieţii a fost rezolvat

    În timp ce viaţa de pe Pământ este în continuă evoluţie, codul genetic care stă la baza tuturor unităţilor rămâne îngheţat, folosind aceleaşi componente, în acelaşi mod ca acum câteva miliarde de ani.

    La un moment dat în istoria planetei, evoluţia mecanismelor genetice a ajuns la un punct care a stopat evoluţia ulterioară a codului.

    Oamenii de ştiinţă consideră că stagnarea evoluţiei poate fi urmărită până la limita modului în care ADN-ul are rolul să traducă proteine.

    O echipă de geneticieni din Spania s-a concentrat pe o moleculă de ARN şi au făcut o descoperire extrem de interesantă.

    Vezi aici de ce codul nostru genetic s-a oprit din evoluţie
     

  • Omul modificat genetic ar putea deveni realitate în următorii doi ani

    Editas Medicine plănuieşte să înceapă testările pe oameni pentru a modifica ADN-UL şi astfel ar putea vindeca orbirea infantilă moştenită, potrivit The Telegraph.

    Oamenii cu ADN-ul modificat genetic ar putea deveni o realitate în următorii doi ani după ce o companie biotech a anunţat planurile de a începe testările unei tehnici inovatoare.

    Editas Medicine plănuieşte să devină primul laborator din lume care să “editeze” ADN-ul pacienţilor care suferă de o boală genetică, în cazul de faţă amauroza congenitala Leber, o orbire infantila mostenita, cauzata de o anomalie a unei singure gene. Oamenii de ştiinţă de la Editas cred că pot repara această anomalie prin intermediul tehnicii Crispr. Katrine Bosley, şeful executiv al Editas Medicine, a declarat în timpul unei conferinţe de presă că speră ca firma să înceapă testele pe pacienţi orbi în 2017.

    Ar fi pentru prima dată când această tehnică ar fi folosită pe oameni. În momentul de faţă, editarea genetică este interzisă în Statele Unite, aşa că Editas Medicine ar avea nevoie de permisiune specială pentru teste.

    Această nouă tehnică este împrumutată de la bacterii. Bacteriile au în ADN-ul lor o serie de cod genetic ce aparţine viruşilor, astfel bacteriile pot recunoaşte momentul când viruşii se aproprie. Când bacteriile detectează viruşii, acestea elimină o enzimă care atacă viruşii. Oamenii de ştiinţă se folosesc de acest mecanism pentru a îndepărta zonele mutate din ADN.

    Potrivit MIT Technology Review, pacienţiilor Editas o să le fie injectate în ochii “supe de viruşi”, complexului de enzime CRISPR/Cas9, care duce la formarea de noi legături şi la desfacerea altora, în cadrul ADN-ului, în anumite regiuni cromozomiale. Enzimele pot fi programate să ţintească o anumită genă problematică, ce este astfel înlocuită sau reparată cu ajutorul unei alte molecule, introdusă simultan cu enzimele.

    Dacă tratamentul este un succes, aceeaşi tehnică ar putea fi folosit pentru oamenii care suferă de alte boli genetice precum boala Huntingon. 

    Tot anul aceasta, cercetătorii chinezi au modificat, în premieră mondială, genomul unor embrioni umani. Potrivit articolului din Protein & Cell, savanţii chinezi conduşi de Junjiu Huang, cercetător în domeniul genetic la Universitatea Sun Yat-sen din Guangzhou, au încercat să prevină îngrijorările de ordin etic utilizând embrioni “non-viabili”, care nu pot duce la naşterea unei persoane. Embrionii au fost obţinuţi de la clinici chineze de fertilitate. Savanţii au încercat să modifice gena responsabilă pentru talasemie (β-thalassaemia), o maladie a sângelui, potenţial mortală, folosind o tehnică de modificare genetică numită CRISPR/Cas9. Oamenii de ştiinţă au spus că rezultatele au indicat prezenţa unor obstacole majore în calea utilizării metodei în aplicaţii medicale.

  • O femeie din Spania, care susţine că este fiica lui Salvador Dali, a cerut în instanţă un test ADN

    Ea spune că provine dintr-o relaţie neoficială a pictorului Salvador Dali şi mama ei, care a lucrat pentru o familie ce îşi petrecea vacanţele în apropiere de casa celebrului artist.

    Cererea ei a fost depusă în instanţă la mai bine de două decenii de la moartea pictorului suprarealist spaniol.

    Pilar Abel spune că mama ei şi celebrul artist s-au cunoscut în anii 1950, pe vremea când mama ei lucra pentru o familie care îşi petrecea vacanţele de vară la Cadaques, într-o casă învecinată cu aceea deţinută de Dali. Între cei doi ar fi apărut “o prietenie care s-a dezvoltat apoi într-o iubire clandestină”, afirmă Pilar Abel, născută în 1956, care a deschis acest proces de paternitate la un tribunal din Madrid.

    În acea perioadă, Salvador Dali era căsătorit cu Gala, al cărei nume real era Elena Ivanovna Diakonova. Cei doi s-au căsătorit în 1934 însă nu au avut copii.

    Impulsionată de comentariile constate ale mamei sale, care îi spunea că era fiica lui Dali, Pilar Abel a efectuat un test ADN la Madrid în anul 2007, folosind fire de păr şi fragmente de piele pe care le-a obţinut dintr-o mască funerară a pictorului. Rezultatele nu au fost concludente.

    Apoi, ea l-a contactat pe Robert Descharnes, un prieten oficial al pictorului şi biograful oficial al acestuia. El s-a declarat de acord cu efectuarea unor noi teste ADN, care ar fi trebuit să fie realizate la Paris, folosind câteva probe medicale ale lui Dali.

    Pilar Abel spune că nu a primit niciodată rezultatele acelor teste. Joi, Pilar a decis să deschidă un proces la Madrid, încercând să afle rezultatul testelor de la Paris sau, dacă va fi nevoie, să facă alte teste ADN. Dacă materialele genetice existente nu vor fi suficiente pentru efectuarea unor teste, justiţia spaniolă ar putea decide exhumarea rămăşiţelor pământeşti ale lui Dali.

    Pilar Abel a deschis acest proces împotriva moştenitorilor pictorului, în special a Biroului de taxe şi administraţie publică din Spania şi a Fundaţiei Dali.

    Salvador Dali a murit în urma unei crize cardiace în oraşul Figueres din Catalonia, în 1989, la vârsta de 85 de ani. Este considerat unul dintre principalii reprezentanţi ai suprarealismului şi, de asemenea, unul dintre cei mai renumiţi pictori din secolul al XX-lea.

    Artistul a rămas un pictor controversat, adulat pentru geniul său creativ, dar considerat de anumiţi critici de artă drept un produs mercantil, un obişnuit al farselor, care se îngropa în bancnote sau semna autografe purtând elecrozi ataşaţi.

  • Marea Britanie este pe cale să revoluţioneze genetica

    Parlamentarii au dat un vor favorabil unui astfel de experiment ce va folosi ADN de la două femei şi un bărbat. 328 de reprezentanţi au votat pentru, iar 128 împotriva acestui proiect, considerat unul istoric.

    În timpul dezbaterii, parlamentarii au numit ideea “lumina de la capătul tunelului” pentru familii. Un al doilea vor este necesar în al doilea for legislativ, Camera Superioară (Camera Lorzilor), iar în cazul unui rezultat pozitiv primul copil conceput prin această metodă s-ar putea naşte în 2016.

    Susţinătorii proiectului spun că acesta “reprezintă o veste bună pentru progresul medical” în vreme ce oponenţii se tem de numeroasele probleme etice şi de siguranţă care ar putea apărea. Potrivit celor de la BBC, 150 de copii cu ADN din trei surse ar putea fi născuţi anual. Prim-ministrul David Cameron a declarat că “nu încercăm să îl înlocuim pe Dumnezeu, încercăm doar să ne asigurăm că doi părinţi care vor un copil sănătos vor putea avea unul”.

    Metoda, dezvoltată la Newcastle, presupune modificarea a 0,1% din ADN-ul copilului prin preluarea informaţiilor genetice de la a doua femeie.

  • Cel mai bogat om din Rusia a cumpărat o medalie Nobel pentru a o returna celui care a primit-o

    Omul de ştiinţă, care a primit premiul Nobel pentru c[ a descoperit structura ADN-ului, a scos la licitaţie prestigioasa medalie pentru a dona banii unor fundaţii caritabile şi centre de cercetare.

    Usmanov a plătit 4,1 milioane de dolari pentru medalie, declarând apoi că vrea să o returneze proprietarului iniţial. “În opinia mea, o situaţie în care un om de ştiinţă recunoscut internaţional îşi vinde bunurile nu este una acceptabilă”, a declarat Usmanov. “James Watson a contribuit, prin munca sa, la cercetarea unor boli precum cancerul, şi este important pentru mine ca banii plătiţi pe medalie să ajungă la fundaţii dedicate cercetării”, notează Bloomberg.

    “Acest dar înseamnă că voi putea să îmi fac partea în menţinerea lumii academice la un nivel unde ideile bune să fie recunoscute”, a spus Watson.

    Licitaţia a avut loc pe data de 4 decembrie la Christie’s, în New York. Alisher Usmanov, care are o avere estimată la 14,4 miliarde de dolari, deţine acţiuni în companii precum Facebook, Alibaba, Metalloinvest Holding sau OAO MegaFon.

  • Medalia Nobel pentru descoperirea ADN-ului, vândută la licitaţie pentru peste 4,7 milioane de dolari

    Medalia, care fusese estimată de casa de licitaţii Christie’s la o sumă cuprinsă între 2,5 şi 3,5 milioane de dolari, este prima care a fost vândută de către un laureat al premiului Nobel în timpul vieţii.

    Numele cumpărătorului nu a fost dat publicităţii, acesta licitând prin telefon şi adjudecându-şi medalia după ce a plătit 4.757.000 de dolari, inclusiv comisionul casei de licitaţii.

    Preţul obţinut şi recordul stabilit demonstrează creşterea interesului pe piaţa de licitaţii “faţă de obiecte simbolice legate de înţelegerea şi dezvoltarea implicaţiilor ADN-ului şi faţă de importanţa crescândă a acestuia în prezent”, a declarat Francis Wahlgren, director internaţional al departamentului pentru cărţi şi manuscrise al casei de licitaţii Christie’s.

    James Watson, alături de Francis Crick şi Maurice Wilkins, a descoperit structura dublu-elicoidală şi funcţia acidului dezoxiribonucleic (ADN) în Marea Britanie, în 1953, într-o reuşită a ştiinţei care avea să marcheze debutul erei moderne a biologiei.

    Watson, Crick şi Wilkins au primit premiul Nobel pentru medicină în 1962 pentru descopririle lor revoluţionare în domeniul geneticii. James Watson, în vârstă de 86 de ani, a declarat că va dona o parte din banii obţinuţi în urma licitaţiei în scopuri caritabile şi pentru susţinerea cercetării ştiinţifice.

    Pe de altă parte, o scrisoare a lui Francis Crick către fiul său a fost vândută în 2013 pentru şase milioane de dolari, stabilind recordul mondial pentru preţul unei scrisori vândute la licitaţie. Scrisoarea, în care Crick a schiţat structura ADN-ului cu puţin timp înainte de publicarea descoperirii ştiinţifice, s-a vândut pentru o sumă de peste trei ori mai mare decât se estimase.

    Medalia de aur oferită de Comitetul Nobel lui Cricks a fost vândută, anul trecut, pentru 2,27 de milioane de dolari.

    Pe de altă parte, o altă medalie acordată în 1936, ca parte a premiului Nobel pentru pace, a fost vândută, în 2013, pentru 1,1 milioane de dolari. Distincţia fusese acordată fostului ministru de Externe al Argentinei, Carlos Saavedra Lamas, pentru contribuţia sa la încheierea războiului dintre Paraguay şi Bolivia şi pentru colaborarea la semnarea unui pact anti-război în America de Sud, semnat în 1933.